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POR HANNAH FURFARO
Los médicos diagnostican el autismo mediante pruebas de comportamiento para las características centrales de la condición: dificultades de comunicación, desafíos sociales y conductas restringidas o repetitivas .
Pero obtener un diagnóstico de autismo puede ser un proceso largo y desafiante. Debido a que el autismo es una condición heterogénea definida por el comportamiento y no por un solo gen, perfil sanguíneo o cerebral, los médicos usan herramientas de diagnóstico confiables para evaluar las fortalezas o debilidades de un individuo y desarrollar planes de tratamiento personalizados.
Sin embargo, los médicos de un área determinada pueden carecer de la experiencia o los recursos necesarios para implementar estas herramientas de diagnóstico estandarizadas. Y las familias que buscan un diagnóstico pueden enfrentar una larga espera.
Algunos científicos están trabajando para mejorar los instrumentos de detección y diagnóstico disponibles y el acceso de las personas a ellos. También están desarrollando nuevas herramientas de diagnóstico.
¿Cuáles son las herramientas estándar para el diagnostico de autismo?
Los especialistas utilizan una variedad de pruebas para diagnosticar el autismo. Las herramientas de tamizaje señalan a las personas en riesgo de presentar TEA, y las herramientas de diagnóstico ayudan a los médicos a determinar si una persona es autista.
La lista de verificación modificada para el autismo en niños pequeños (M-CHAT), desarrollada a principios de la década de 1990, es la herramienta de detección preferida y se usa ampliamente en los Estados Unidos. Los padres responden 23 preguntas de tipo "sí-no" sobre las habilidades sociales, motoras y del lenguaje de sus hijos en los controles médicos de los 18 y 24 meses. Una versión revisada del cuestionario incluye menos preguntas y una entrevista de seguimiento entre el cuidador del niño y el pediatra. Otras herramientas de tamizaje, como la Escala de calificación de autismo de Gilliam, se utilizan principalmente en entornos escolares y ayudan a señalar a los niños mayores de 2 años.
Para diagnosticar a los niños, los especialistas suelen utilizar un par de pruebas de comportamiento estandarizadas : el Programa de observación de diagnóstico de autismo (ADOS) y la Entrevista de diagnóstico de autismo revisada (ADI-R).
Los especialista que utilizan ADOS observan el comportamiento de los niños y cómo se involucran en situaciones sociales durante hasta una hora. El ADI-R es un cuestionario de 93 ítems que los cuidadores completan durante varias horas. A veces, los médicos también incorporan otras herramientas que evalúan los rasgos del autismo. Por ejemplo, utilizan las Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland para evaluar las habilidades de la vida diaria y la Escala de capacidad de respuesta social para identificar problemas con las habilidades sociales.
¿Qué pruebas son las más fiables ?
El ADOS y el ADI-R identifican la mayor proporción de personas autistas y hacen la menor cantidad de identificaciones falsas. El ADI-R se ha traducido a más de dos docenas de idiomas y es la prueba preferida entre los especialistas en muchos países.
El M-CHAT es rápido y se puede administrar ampliamente, pero como tamizaje, solo proporciona una indicación del riesgo y no siempre es preciso. Aún así, las versiones del M-CHAT se utilizan en los EE. UU., El Reino Unido y varios otros países. Investigadores en China están probando una versión modificada del M-CHAT como herramienta de detección para ese país. Y el M-CHAT revisado con la entrevista de seguimiento es más confiable que el cuestionario original.
¿Qué aspectos de las pruebas necesitan más mejoras?
Los científicos desarrollaron pruebas de diagnóstico para el autismo utilizando principalmente datos de niños, por lo que las pruebas no son tan buenas para detectar el autismo en las niñas . El autismo también está infradiagnosticado entre las minorías y los niños de familias de bajos ingresos, aunque no está claro si las herramientas de diagnóstico existentes contribuyen a la disparidad.
Algunas herramientas funcionan mejor a determinadas edades que a otras. Por ejemplo, tres estudios de 2017 indican que el M-CHAT es más preciso cuando se realiza a los 24 meses de edad que a los 18 meses. No detecta a los niños con riesgo a los 18 meses y señala erróneamente a otros como personas con autismo. Un estudio mostró que solo el 36 por ciento de los niños en este grupo de edad a quienes las banderas M-CHAT revisadas para el autismo realmente tienen la condición 1 .
¿Qué otros factores dificultan el diagnóstico de autismo?
El autismo se puede diagnosticar a los 2 años, pero la detección temprana no es universal y algunos niños no se señalan hasta que comienzan el preescolar, o incluso mucho más tarde.
Una de las mayores barreras para el diagnóstico temprano es la escasez de especialistas capacitados. Se necesita una experiencia clínica significativa para administrar el ADOS y el ADI-R, por lo que muchos renuncian a estos instrumentos en favor de pruebas más breves y menos rigurosas 2 . Además, la búsqueda de un diagnóstico también puede resultar costosa y requerir mucho tiempo para las familias que viven lejos de un médico experto.
¿Qué nuevas herramientas hay en el horizonte ?
Muchos equipos están buscando biomarcadores del autismo: firmas biológicas objetivas. Algunos están usando tecnología de seguimiento ocular para evaluar a qué prestan atención las personas autistas; Varios estudios muestran que las personas autistas tienden a evitar los ojos de los demás , prefiriendo en cambio mirar sus bocas o el paisaje. El seguimiento ocular puede incluso revelar patrones de enfoque reveladores en los bebés, pero aún queda un largo camino para estar listo para su uso en la clínica.
La frecuencia cardíaca, los patrones de sueño y los movimientos corporales también pueden servir como biomarcadores. Y los investigadores están buscando firmas cerebrales del autismo mediante el uso de tecnologías como la resonancia magnética. Las herramientas de aprendizaje automático pueden ayudar en el análisis de estos biomarcadores. Las pruebas genéticas también podrían informar el diagnóstico: una larga lista de genes está implicada en el autismo.
Algunas de estas herramientas enfrentan barreras prácticas. El amplio uso clínico de la exploración cerebral es prohibitivamente costoso, por ejemplo, y las pruebas genéticas pueden ser costosas para las familias cuando no están cubiertas por el seguro.
Mientras tanto, algunos equipos están desarrollando pruebas de comportamiento que identifican el autismo en los bebés ; otros han encontrado formas de llegar a padres en los EE. UU. con habilidades limitadas en inglés 3 .
La siguiente fase de los instrumentos conductuales puede caracterizar las características autistas de una persona lo suficiente como para identificar subtipos de autismo y desarrollar tratamientos específicos basados en estos perfiles.
REFERENCIAS:
Sturner R. y col. J Autism Dev. Desorden. 47 , 3296-3310 (2017) PubMed
Durkin MS y col. Autism Res. 8 , 473-476 (2015) PubMed
Janvier YM y col. Autism Epub antes de la impresión (2018) PubMed
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