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Las características del autismo difieren según el género, según los estudios.

POR SARAH DEWEERDT

Dos estudios publicados el mes pasado respaldan la idea de que el autismo se ve diferente en las niñas que en los niños, lo que hace que sea más difícil de reconocer y diagnosticar en las niñas. Los estudios reflejan una creciente sospecha en la comunidad investigadora de que la biología subyacente y las experiencias de las niñas con autismo pueden ser distintas. El primer estudio, publicado en la edición de marzo de la revista Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry , es el más grande que se ha realizado hasta ahora para intentar analizar las diferencias entre niños y niñas con el trastorno 1 . Los investigadores informan que las características del autismo en las niñas dependen de su nivel de inteligencia. "En el extremo inferior, tienden a tener más deterioro de la comunicación social y menor capacidad cognitiva" que los niños que tienen el trastorno, dice el líder del estudio Thomas Frazier , director del Centro para el Autismo de la Clínica Cleveland en Ohio. "En el extremo superior, tienen menos intereses restringidos". Estas diferencias pueden dificultar que los padres, maestros y médicos reconozcan los signos del autismo en las niñas. Esto es especialmente cierto porque el autismo se ha considerado tradicionalmente como un problema de los varones: cuatro veces más niños que niñas son diagnosticados con el trastorno. “Durante mucho tiempo se ha hablado de la disparidad de género como si fuera un hecho”, dice Jane McGillivray , profesora asociada de psicología en la Universidad Deakin en Victoria, Australia. McGillivray dirigió el segundo estudio, un esfuerzo piloto para investigar las habilidades de amistad en niñas y niños con autismo de alto funcionamiento, publicado el 28 de febrero en Molecular Autism 2 . Los investigadores ahora están comenzando a cuestionar el grado en que esta disparidad de género es real. Algunos estudios han encontrado que las niñas pueden estar protegidas genéticamente de desarrollar autismo. Otros sugieren que el autismo está infradiagnosticado en las niñas , es decir, los médicos a menudo no reconocen el trastorno, especialmente en las niñas con inteligencia normal. Definir las diferencias de género en los síntomas del autismo puede ayudar a los investigadores a determinar cuánto contribuye cada una de estas posibilidades a la proporción diagnóstica sesgada. Alto y bajo: El primer estudio se basa en información de 304 niñas y 2,114 niños con autismo inscritos en Simons Simplex Collection (SSC), una base de datos de personas con autismo y sus padres y hermanos no afectados. (El SSC está financiado por la Fundación Simons, la organización matriz de SFARI.org). Algunos de los hallazgos se hacen eco de los de estudios anteriores sobre las diferencias de género en el autismo, pero este estudio es sustancialmente más amplio, lo que agrega peso a los resultados. Entre las personas con autismo que tienen un cociente intelectual (CI) inferior a 70, las niñas tienen mayores problemas de comunicación social que los niños, encontraron los investigadores. Las niñas de este grupo también tienen un coeficiente intelectual más bajo en promedio que los niños. Esos hallazgos son consistentes con estudios previos que muestran que las mujeres diagnosticadas con autismo tienden a verse más gravemente afectadas que los hombres. También están en línea con la hipótesis de que se requieren más mutaciones para producir autismo en las mujeres. "Las hembras pueden requerir golpes adicionales, pero una vez que reciben esos golpes adicionales, se ven gravemente afectadas", dice Frazier. Curiosamente, los investigadores también encontraron que, independientemente del coeficiente intelectual, las niñas con autismo muestran más conductas de irritabilidad y externalización que los niños que tienen el trastorno. Eso es una sorpresa porque el comportamiento de externalización, es decir, actuar mal, generalmente se considera un comportamiento de chico. Finalmente, para las personas con un coeficiente intelectual superior a 70, la diferencia más notable entre las niñas y los niños con autismo es una menor prevalencia de intereses restringidos entre las niñas. Algunos investigadores dicen que este último hallazgo no concuerda con la experiencia clínica. "Tienen intereses restringidos, pero sus intereses restringidos son más apropiados socialmente", dice David Skuse , profesor de ciencias del comportamiento y del cerebro en el University College de Londres, que no participó en ninguno de los estudios. Por ejemplo, una niña de 10 años con autismo podría bombardear a un oyente con datos sobre su estrella del pop favorita, mientras que un niño podría recitar los horarios de los trenes, y una adolescente con el trastorno podría coleccionar obsesivamente maquillaje en lugar de monedas antiguas. Los médicos pueden estar más atentos a ciertos intereses restringidos estereotipados, como los trenes, que a los temas femeninos. “El problema es que la forma en que hemos definido el autismo, convencionalmente, es un estereotipo masculino”, dice Skuse. Frazier dice que debido a que el análisis encontró una gran diferencia en el nivel de intereses restringidos entre niños y niñas, esta diferencia de género probablemente sea real. Además, señala que médicos altamente capacitados evaluaron a las personas inscritas en el SSC y habrían detectado intereses restringidos incluso en las niñas. Aún así, es posible que los médicos hayan pasado por alto algunos síntomas sutiles, dice Frazier. Los "intereses restringidos de las niñas pueden ser presentaciones más específicas de mujeres que no estamos recogiendo en los datos". Los resultados sugieren que los médicos deben ser más diligentes a la hora de buscar intereses restringidos en las niñas, dice Frazier. De lo contrario, las niñas de alto funcionamiento podrían ser etiquetadas como personas con un trastorno de la comunicación social, una nueva categoría de diagnóstico que involucra deficiencias sociales pero no los intereses restringidos y los comportamientos repetitivos característicos del autismo. También puede ser fácil diagnosticar erróneamente a las niñas con bajo coeficiente intelectual como personas que solo tienen discapacidad intelectual. En ambos casos, estas niñas se perderían las intervenciones conductuales que podrían mejorar sus déficits sociales. Prisma femenino: El segundo estudio también sugiere que el autismo puede ser sutil y difícil de identificar en las niñas. McGillivray y sus colegas administraron el Cuestionario de amistad a 25 niñas y 25 niños con autismo, todos de entre 10 y 16 años. Este cuestionario contiene 35 preguntas de opción múltiple para evaluar la comprensión de la amistad de un individuo y la calidad de sus relaciones sociales 3 . Como era de esperar, los investigadores encontraron que las personas con autismo obtienen una puntuación más baja en el Cuestionario de amistad que los controles. Dentro del grupo de control, los niños obtienen puntuaciones más bajas que las niñas, lo que es coherente con la sensación general de que las niñas tienen mejores habilidades sociales. Entre las personas con autismo, también, los puntajes difieren por género: las niñas con autismo tienen puntajes más altos que los niños con el trastorno, pero sus puntajes son más bajos que los de las niñas del grupo de control. “Lo interesante es que las mujeres con autismo eran similares a los hombres con un desarrollo típico”, dice McGillivray. Juntos, dice Frazier, los dos nuevos estudios sugieren que "tal vez necesitemos normas específicas de sexo para algunos de los instrumentos que usamos". En lugar de evaluar los intereses restringidos o las habilidades sociales de las niñas en una escala absoluta, dice, los investigadores deberían comparar sus puntajes con los de las niñas no afectadas de la misma edad. Es posible que a las niñas con déficits sociales sutiles no se les diagnostique autismo porque en realidad no tienen autismo. Sin embargo, muchos médicos insisten en que muchas de estas niñas tienen el trastorno, aunque tienen problemas para explicar por qué. La conversación con estas chicas "simplemente tiene esa cualidad de no encajar", dice McGillivray. "Es muy difícil de especificar". Los expertos dicen que para comprender las diferencias de género en el autismo y para mejorar el diagnóstico de las niñas, deberán definir mejor qué es lo anormal en el comportamiento de estas niñas. Como paso en esa dirección, Frazier planea buscar preguntas sobre intereses restringidos y comportamiento repetitivo en las pruebas de autismo que obtengan respuestas similares para niñas y niños. Ese subconjunto de preguntas puede hacer un mejor trabajo al detectar los comportamientos en las niñas, dice. Los investigadores también pueden necesitar diseñar estudios que incluyan a niñas con dificultades sociales sutiles que no hayan sido diagnosticadas con autismo. Esto se debe a que el campo tiene actualmente un problema del huevo y la gallina: tratar de caracterizar el autismo en las niñas mediante el estudio de las niñas diagnosticadas según criterios centrados en los niños. "Cuando miras el fenotipo femenino, si lo miras a través del prisma masculino, solo verás las características masculinas del autismo", dice Skuse. "Solo ves lo que esperas ver".


Referencias: 1: Frazier TW y col. Mermelada. Acad. Niño Adolesc. Psiquiatría 53 , 329-340 (2014) PubMed 2: Head AM et al. Mol. Autismo 5 , 19 (2014) PubMed 3: Baron-Cohen S. y S. Wheelwright J. Autism Dev. Desorden. 33 , 509-517 (2003) PubMed

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